腫瘍組織中の遺伝子変異量を示す指標。ディープシークエンス法などにより体細胞突然変異の検出が可能となった。体細胞突然変異の頻度や数が多いがん種・症例では、免疫チェックポイント阻害薬の効果が高いことが示されている。そのため、現在TMBは、免疫チェックポイント阻害薬のバイオマーカーの候補として注目されている。がん種で見ると、TMBは悪性黒色腫や肺がんなどで多く、急性骨髄性白血病や甲状腺がんなどでは少ない。またEGFRやALKといったドライバー遺伝子変異ではTMBが少ないことが報告されている。 ■関連記事 免疫CP阻害薬の現状と展望 費用効果の鍵握るバイオマーカー <!-- .read-more-btn{ display:none!important; } -->