Krystal Biotech Japanは本日（10月22日）、塗布型遺伝子治療薬ベレマゲン ゲペルパベク（商品名バイジュベックゲル）について、栄養障害型表皮水疱症（DEB）を効能・効果として薬価基準に収載され、発売を開始したと発表した。（関連記事「ベレマゲン ゲペルパベク、栄養障害型表皮水疱症治療薬として承認」） 同薬は、日本で初めて承認された、DEBに対する塗布型遺伝子治療用製品。DEBは、COL7A1遺伝子の変異によって引き起こされ、皮膚が非常にもろく、わずかな摩擦や外圧でも水疱や裂傷が生じることを特徴とする。同薬は疾患の根本原因にアプローチするために設計されており、ヒトCOL7A1遺伝子の機能的なコピーを投与することで、傷の治癒と機能的なVⅡ型コラーゲン蛋白質の発現を再投与により実現する。これらの作用により、希少な遺伝性皮膚疾患であるDEBの創傷を治癒する効果が期待される。 なお、同薬は患者会ならびに学会の強い要望を受けて医療施設だけでなく自宅での投与が可能となり、患者またはその家族による在宅投与も、条件を満たした場合に適用できる。