PTCセラピューティクスは昨日（12月22日）、セピアプテリン（商品名セピエンス顆粒分包250mg、同1000mg）について、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬として承認を取得したと発表した。 同薬は、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の極めて重要な補酵素であるBH4の天然前駆体。血中フェニルアラニン（Phe）濃度の低下作用を介して、幅広いPKU患者に対する有効性が期待される。 今回の承認は、海外第Ⅲ相試験APHENITYで有効性と安全性が示されたことに加え、同薬の長期継続試験で得られた持続的な治療効果および食事制限緩和に関するエビデンスに基づくもの。