希少疾患に苦しむ人を早期に見つけ、治療につなぐ
現在日本で10人に1人が苦しんでいると言われる難病・希少疾患。それぞれの患者数は少ないものの、難病・希少疾患の患者は非常に身近な存在と言えます。その課題の1つは、疾患の認知度の低さや症状の非特異性のために、発病から治療開始までに長いラグが生じてしまうこと。本特集では、臨床現場で患者を的確な診断から早期治療につなぐための情報を提供していきます。（責任編集・栗原裕美）
新着記事
「難病治験ウェブ」で解消を
編集部・田上玲子の一押し記事「ドラッグ・ロス軽減に向け「難病治験ウェブ」が始動」 2025年9月2日掲載「治験薬の情報収集が困難」と患者 2011年に『困ってる…
HAE急性発作治療薬セベトラルスタットが外国特例承認
科研製薬は昨日（12月22日）、 遺伝性血管性浮腫（HAE）の急性発作治療薬セベトラルスタット（商品名エクテリー錠300mg）について、米・KalVista …
先天性TTP治療薬アジンマ、12歳未満に適応拡大
武田薬品工業は昨日（12月22日）、アパダムターゼ アルファ/シナキサダムターゼ アルファ（商品名アジンマ静注用1500）について、12歳未満の小児患者への適…
ゾルゲンスマ、2歳以上で運動機能が有意に改善
初の脊髄性筋萎縮症（SMA）の疾患修飾薬として2016年に米国で承認されたヌシネルセン（商品名スピンラザ）に次いで承認されたのが、遺伝子治療薬のオナセムノゲン…
マルスタシマブ、インヒビター保有の血友病で一変承認申請
ファイザーは昨日（12月10日）、マルスタシマブ（遺伝子組換え、商品名ヒムペブジ皮下注150mgペン）について、血液凝固第Ⅷ／Ⅸ因子に対するインヒビターを保有…
全身型重症筋無力症の治療薬、ニポカリマブ発売
ヤンセンファーマは本日（11月12日）、全身型重症筋無力症（gMG）治療薬の胎児性Fc受容体（FcRn）阻害薬ニポカリマブ（商品名アイマービー点滴静注1,20…
1つ1つの疾患を知る
患者のファーストコンタクトとなる非専門医が専門医に診療をつなぐためのヒントを提供します。
ドラッグ・ロス軽減に向け「難病治験ウェブ」が始動
厚生労働省の難治性疾患政策研究事業の一環として、「難病治験ウェブ」が今年（2025年）7月に公開された。主に難病患者とその家族をはじめとする一般市民向けの難病…
希少疾患の早期診断にAIが寄与
医療デジタルトランスフォーメーション（DX）の推進を背景に、医用人工知能（AI）の活用が広がっている。画像診断やビッグデータ解析の支援ツールとしての有用性が報…
低リン血症が鍵、ビタミンD抵抗性くる病
ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症は国の指定難病で、小児慢性特定疾病における現行の「原発性低リン血症性くる病」に相当する疾患名である。骨の石灰化障害を来す内分泌…
希少疾患当事者・家族が望む"共創"への思い
国内の指定難病は341疾患群だが、世界では希少・難治性疾患として7,000疾患以上が特定されている。疾患啓発や診断・治療法の開発といった重要課題の解決に向け、…
腫瘍性骨軟化症、病態を理解して誤診をなくそう
今世紀に入って、血中リン濃度の調節ホルモンとして線維芽細胞増殖因子（FGF）23が見いだされ、慢性低リン血症に伴い骨石灰化障害を来す疾患の病態解明、測定法およ…
難病・希少疾患の最新動向を知る
日々進化を遂げている難病・希少疾患治療。新しい動向について第一線の医師にインタビューしました。
インタビュー①
AI診断の進化
インタビュー②
遺伝子治療の進化
難病・希少疾患の啓発活動を知る
うるう年の「Rareな日」に合わせ、毎年2月最終日に開催されるRDD（Rare Disease Day）。
今年（2025年）のRDDのキーパーソンを取材、当日のイベントをレポートします。
過去に掲載した記事の中から、難病・希少疾患領域の注目記事をまとめました。
