〔編集部から〕気鋭のドクターが独自の視点で論考を展開する人気連載「Doctor's Eye」の執筆陣に、今月から新たに順天堂大学医療科学部臨床検査学科教授の小倉正恒氏が加わりました。脂質代謝学領域を中心に、話題の最新論文を日常臨床の立場で徹底解説していただきます。 研究の背景:アキレス腱肥厚はFH診断の主要な診断基準 家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia;FH)は、出生時からの高LDLコレステロール血症、アキレス腱肥厚をはじめとする腱黄色腫、若年性冠動脈疾患を特徴とする常染色体顕性(優性)遺伝性疾患である。FH診療では早期に診断し、適切な脂質低下治療へとつなげること、家族スクリーニングを実施することが重要となる。