プロテウス症候群という病名になじみがなくても、1980年に公開された映画「エレファント・マン」の主人公が罹患していたかもしれない疾患と聞けば、何となく覚えている人もいるだろう。遺伝子疾患であるプロテウス症候群は長らく原因不明とされてきたが、その原因遺伝子が特定されたと、米国立ヒトゲノム研究所のMarjorie J. Lindhurst氏らが、米医学誌「New England Journal of Medicine」（2011; 365: 611-619）に報告した。なお、プロテウスとは、ギリシャ神話に登場する、あらゆる物に変身できる能力を持つ海神のこと。