遺伝性てんかんにフェンフルラミンが有効
発熱時痙攣プラス症例、11例中6例で発作が完全消失
SCN1A遺伝子は、軽度な遺伝性てんかんの発熱時痙攣プラス(GEFS+)から、ドラベ症候群(DS)などの重度の発達性・てんかん性脳症に至るまで、幅広い表現型のてんかんに関与している。イタリア・IRCCS San Raffaele RomaのGiovanni B. Dell'Isola氏らは、SCN1A関連GEFS+患者11例を対象に、通常治療とDSにおいて高い効果が示されているフェンフルラミン(FFA)の併用療法の有効性を検証する多施設観察研究を実施。その結果、発作頻度が平均91%減少し、6例で発作の完全消失が認められ忍容性も高かったと、Epilepsia Open(2026年2月25日オンライン版)に報告した。(関連記事「ドラベ症候群にフェンフルラミンは長期に安全」)
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