ライソゾーム病は酵素補充療法で治療可能
希少・難治性疾患特集-1
ライソゾームは細胞内小器官の1つで，内部にライソゾーム酵素と呼ばれる多数の加水分解酵素があり，脂質，ムコ多糖，グリコーゲンなどの分解を行っている。ライソゾーム病とはライソゾーム酵素の1つが先天的に欠損することにより，特定の物質がライソゾーム内外に過剰蓄積することに起因する疾患である。酵素補充療法（ERT）によりQOLの改善が見込めるようになったことは大きな進歩だが，治療は早期発見が鍵を握る。ライソゾーム病のうちムコ多糖症とポンペ病を中心に，国立成育医療研究センター臨床検査部長，ライソゾーム病センター長の奥山虎之氏に聞いた。
全文を読むにはログインが必要です
ログインして全文を読む
無料でいますぐ
会員登録を行う
- ご利用無料、14.5万人の医師が利用
- 医学・医療の最新ニュースを毎日お届け
- ギフト券に交換可能なポイントプログラム
- 独自の特集・連載、学会レポートなど充実のコンテンツ
＼ 60秒でかんたん登録 ／
会員登録
