低リン血症性くる病にブロスマブを「強く推奨」
日本初のXLH診療ガイドライン
X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症（XLH）は、骨細胞における線維芽細胞増殖因子（FGF）23の過剰産生により、低リン血症と骨石灰化障害を来す遺伝性の小児慢性特定疾病・指定難病である。これまで日本にはXLHに特化した診療ガイドラインがなかったが、厚労科研難治性疾患政策研究班、日本内分泌学会、日本小児内分泌学会、日本骨代謝学会の共同作成による、待望の『X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症診療ガイドライン』（以下、XLH GL）が今年（2026年）1月に刊行された。大阪母子医療センター腎・代謝科主任部長でXLH GL作成委員会委員長の窪田拓生氏は、第44回日本骨代謝学会（7月2～4日）においてXLH GLを解説。小児・成人XLH患者への抗FGF23抗体ブロスマブ投与を「強い推奨」とするなど、治療のアップデートを報告した。（関連記事「低リン血症が鍵、ビタミンD抵抗性くる病」「低リン血症性くる病／骨軟化症の実態」「【解説】遺伝性低リン血症治療薬burosumab」「日本発のburosumab 、XLHのリン濃度を改善」）
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