フェニルケトン尿症、新生児期発見でも代謝管理が悪化
小児期～思春期を通じた継続管理を
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損により、血中および脳内のフェニルアラニン濃度が上昇する遺伝性代謝疾患。中国・Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical UniversityのShunan Wang氏らは、新生児期に発見し治療を開始したフェニルケトン尿症患児325例の長期追跡データを後ろ向きに解析。その結果、新生児期に治療を開始しても加齢に伴い血中フェニルアラニン濃度が上昇し、代謝管理が悪化することが示された。同氏らは「小児期～思春期を通じた継続的かつ年齢に応じた管理が重要だ」と、JAMA Netw Open（2026; 9: e2637183）に報告した。（関連記事「フェニルケトン尿症、食事制限緩和が現実に」）
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