脊髄性筋萎縮症の臨床所見を見逃すな
新治療法が続々開発中
指定難病でもある脊髄性筋萎縮症（SMA）は運動ニューロン病の一種で、乳児期発症型では人工呼吸器を用いなければ2歳を迎える前に90％以上が死亡するという。しかし、昨年（2017年）初の治療薬が発売され、現在も新規治療法の開発が進められている。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長の斎藤加代子氏は、SMA治療の現状と治療薬の開発状況について第59回日本神経学会（5月23〜26日）で報告。「SMAは治療が可能な時代に入り、早期発見・早期治療が重要となってきた。まずは臨床所見からSMAを疑ってみてほしい」と述べた。
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