希少疾患患者、世界で3億人超
疾患負荷は決して小さくない
希少疾患の克服は世界的な課題だが、これまでデータ不足により正確な有病率の推算は困難であった。フランス国立衛生医学研究所（INSERM）US14※のStéphanie Nguenguan氏らは、同研究所が構築・整備した希少疾患に関する世界最大の疫学データベースOrphanet用いた最新の解析結果をEur J Hum Genet（2019年9月16日オンライン版）に発表。3,500以上の希少疾患の有病率を検討した結果、全世界で3億人超が希少疾患に罹患していると推算され、その約80％を149の疾患が占めていたという。
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