大腸がんの発症要因の1つに生殖細胞系列の病的バリアントが考えられるが、日本人大腸がん患者における大規模データは乏しく、病的バリアントの影響は明らかではない。理化学研究所（理研）生命医科学研究センターがんゲノム研究チームの藤田征志氏らは、世界最大規模となる大腸がん患者を含む日本人集団3万6,000人超のDNAを解析し、日本人遺伝性大腸がんの原因遺伝子・発症リスク・臨床的特徴を明らかにした。