「前もやもや病」で脳梗塞・TIAの再発リスク5倍超に
もやもや病未発症でRNF213遺伝子変異保有者の実態解明
RNF213はもやもや病の感受性遺伝子で、日本人の約2.5％が保有するp.R4810K変異は創始者バリアントである。しかし、もやもや病は未発症だが脳梗塞、一過性脳虚血発作（TIA）などを発症したRNF213 p.R4810K変異（以下、RNF213変異）保有例における長期転帰は明らかでない。国立循環器病研究センター脳神経内科の吉本武史氏らは、発症1週間以内のもやもや病未発症脳梗塞／TIA患者を対象に前向きコホート研究を実施。その結果、RNF213変異非保有例と比べ、保有例では脳梗塞／TIAの再発リスクが5.58倍と有意に高く、「前もやもや病」段階にある患者の実態が示されたとLancet Reg Health West Pac（2026; 70: 101863）に報告した。（関連記事「もやもや病の治療戦略、多施設前向き研究が鍵」）
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