パーキンソン病（PD）は明確な遺伝要因が認められない孤発性がほとんどだが、家族性で起きることも知られている。PARK4は、遺伝子が同定され機能解析が進んでいる家族性PDの1つ。常染色体優性遺伝性の疾患である。αシヌクレイン遺伝子の重複により同蛋白質が過剰に産生され、神経細胞内に蓄積することによりPDが発症すると考えられている。通常は同遺伝子が2つだが、PARK4では二重重複で3つ、三重重複で4つの同遺伝子が存在することになる。 ■関連記事 遺伝性PDへのアンチセンス核酸、治験目指す