若年性白内障からウェルナー症候群を早期発見
音声異常を認めた20歳代男性例
ウェルナー症候群は思春期以降に発症する遺伝性早期老化症候群で、悪性腫瘍や動脈硬化を呈して50歳代半ばまでに死亡するケースもある。しかし近年、早期介入による死亡率の低下やQOLの改善が示唆されており、早期診断・早期治療の重要性が増している。国際医療福祉大学眼科教授/千葉大学眼科特任教授の忍足俊幸氏は第129回日本眼科学会(4月17~20日)で、若年性白内障に加え音声異常が認められたことを契機に遺伝子検査を実施し、ウェルナー症候群の診断に至った20歳代男性の症例を紹介した。(関連記事「眼科医にウェルナー症候群疑い例の紹介を呼びかけ」)
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