眼と腎に関わる希少疾患、シスチン症とは
早期診断と点眼／内服治療、診療科連携が重要
まぶしがる子供、治療しても改善しない腎不全―そのような患者がいたら、シスチン症（シスチノーシス）かもしれない。シスチン症は、細胞内のライソゾームにシスチンが蓄積する遺伝性希少疾患である。小児期から腎障害をはじめさまざまな全身症状を呈する他、眼症状として羞明（まぶしさ）などを伴うという特徴があり、放置すれば失明に至ることもある。国内におけるシスチン症患者の報告数は数十例程度と極めて少ないが、昨年（2024年）に点眼薬が承認され、眼科治療が可能となった。国立国際医療センター眼科の山本裕香氏に、シスチン症の早期診断、点眼／内服治療、診療科連携の重要性について聞いた。
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