研究の背景：2年前に提唱された再発性多発軟骨炎を含む症候群 男性の再発性多発軟骨炎症例の大部分で、末梢血白血球または骨髄組織由来のゲノムDNAにユビキチン活性化酵素（UBA）1遺伝子の変異〔p.Met41Thr (c.122T>C）、p.Met41Val (c.121A>G）、p.Met41Leu (c.121A>C）、c.118-1G>C〕が検出される。これらの症例のほとんどが再発性多発軟骨炎やSweet症候群などの炎症性疾患や、骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの血液疾患と重複していることが分かっている。 UBA1は、蛋白質の翻訳後修飾のプロセスであるユビキチン化の開始に必須である。UBA1遺伝子変異を伴う自己炎症性疾患として、VEXAS（vacuoles、E1enzyme、X-linked、autoinflammatory、somatic）症候群という病名がついている（N Engl J Med 2020; 383: 2628-2638、Ann Rheum Dis 2021; 80: 1057-1061）。疾患概念の提唱から約2年がたつので「新たな」というタイトルにはいささか語弊があるが、私の周囲では知名度は低い状況である。 これまで謎の病態だった胸水やC反応性蛋白質（CRP）高値例の一部に、こうした症例が紛れている可能性があり、疾患概念だけでも知っておきたいところである。