遺伝子治療の時代、AIが「疑うべき」を絞る

研究の背景：「上位候補遺伝子」を的確に絞り込めるか？

　遺伝子治療の話題が外来に届く一方で、現場のボトルネックは「治せるか」ではなく「どの遺伝子を疑うか」に移りつつある。遺伝性網膜疾患（inherited retinal diseases；IRD）の外来で、患者から「自分は治る遺伝子型なのか」と問われる場面は、もはや例外ではない。

　しかし原因遺伝子は数百に及び、表現型は重なり、次世代シークエンシング（next-generation sequencing；NGS）に至るまでに時間がかかり、結果解釈と遺伝カウンセリングの負担は大きい。専門医であっても、画像と臨床情報だけで「上位候補遺伝子」を的確に絞り込むのは容易でない。では、その迷いを減らす道具は、どこまで臨床的に信頼できるのか。

　今回、Huixun Jia氏らは、網膜画像から17の遺伝子型カテゴリを予測する人工知能（AI）ベースの臨床医意思決定支援システム（clinician decision support system；CDSS）「Retina4IRD」を報告した（Nat Med 2026年7月24日オンライン版）。

　基盤は、眼底カラー写真（color fundus photography；CFP）と光干渉断層計（optical coherence tomography；OCT）、および年齢・性・発症年齢・罹病期間・家族歴などの臨床メタデータを統合するVision Transformerであり、網膜基盤モデルRETFoundで事前学習されている（図1）。

図1．研究デザイン

　私は本連載で、RETFoundに代表される眼科基盤モデル（foundation model）とGlobal RETFound Consortiumの意義を論じたが（関連記事「革新的基盤モデルで期待高まる医療AIの今後」）、今回の焦点は「モデルの面白さ」そのものではない。遺伝学的検査の前に、医師の候補遺伝子予測をどこまで押し上げられるかを、多施設ランダム化比較試験（RCT）で問うた点にある。