未診断20年は当たり前、ポルフィリン症
開設された専門外来から見える現状と問題点
希少疾患の専門外来で潜在患者を掘り起こし―。芝浦スリーワンクリニック（東京都）にポルフィリン症（読み解くためのキーワード参照）の専門外来が開設されて2年近くがたつ。同クリニックと連携してポルフィリン症患者の診療を行っている東京都済生会中央病院神経内科・総合診療内科部長の足立智英氏は、ポルフィリン症診療の現状と問題点を第114回日本内科学会（4月14～16日）で報告。患者の27％が発症から診断まで20年以上を要しており、診療体制が整っていない実態が浮き彫りにされた。
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