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【キーワード】Tumor Mutation Burden(TMB)

 2017年03月02日 07:05

 腫瘍組織中の遺伝子変異量を示す指標。ディープシークエンス法などにより体細胞突然変異の検出が可能となった。体細胞突然変異の頻度や数が多いがん種・症例では、免疫チェックポイント阻害薬の効果が高いことが示されている。そのため、現在TMBは、免疫チェックポイント阻害薬のバイオマーカーの候補として注目されている。がん種で見ると、TMBは悪性黒色腫や肺がんなどで多く、急性骨髄性白血病や甲状腺がんなどでは少ない。またEGFRALKといったドライバー遺伝子変異ではTMBが少ないことが報告されている。

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