指定難病は原因不明、治療法未確立、希少性および長期療養性を要件として厚生労働大臣が指定する疾病であり、昨年（2025年）4月時点で348疾病が対象となっている。研究開発や医療提供体制の検討においては、実臨床データに基づく患者規模の実態把握が重要だ。2月28日の「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day；RDD）」を前に、日本最大級の診療データベースを保有するメディカル・データ・ビジョン（MDV）は、指定難病の入院患者数ランキングを発表した。（関連記事「日本の希少疾患、患者数が最も多いのは？」）