希少疾患の早期診断にAIが寄与
日本のデータを用いたHAE患者予測AIモデルの検証結果
医療デジタルトランスフォーメーション（DX）の推進を背景に、医用人工知能（AI）の活用が広がっている。画像診断やビッグデータ解析の支援ツールとしての有用性が報告されており、希少疾患の診断支援に向けた動きも活発となっている。昨年（2024年）9月、一般社団法人遺伝性血管性浮腫（HAE）診断コンソーシアム（以下、DISCOVERY）は、日本アイ・ビー・エムと共同開発したHAE患者予測AIモデルの有用性について、京都大学病院の電子カルテデータを用いて検証。その結果、HAEの早期診断に寄与しうることが示唆されたと報告している（JMIR Med Inform 2024; 12: e59858）。同研究に参加したDISCOVERYワーキンググループ1医療データAI分析統括リーダー／新潟市民病院緩和ケア内科の野本優二氏に、AI診断の現状と課題について聞いた。（関連記事「診断まで平均15年、HAE早期診断の鍵は？」「AI画像用いた訓練で網膜疾患の診断精度改善」）
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