難治性リンパ管疾患、原因抑える新薬登場
胸や腹部、頸部にリンパ管腫が発生したり、リンパ液がたまったりするなどして、呼吸障害、四肢の運動障害、見た目の問題などが生じる難治性リンパ管疾患。原因不明で有効な治療法がない希少疾患だが、研究の積み重ねにより近年、血管新生や腫瘍増殖に関わる遺伝子の異常が原因であることが判明。昨年（2021年）9月には、原因遺伝子の働きを抑えて症状を改善する分子標的薬シロリムス（商品名ラパリムス）が治療選択肢として加わった。岐阜大大学院小児科学臨床准教授の小関道夫氏に、難治性リンパ管疾患の特徴や従来の治療法の課題、シロリムス登場の意義や期待について聞いた。関連記事「難治性リンパ管疾患に有効率6割の新薬登場」。
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